Unitat de Medicina Genòmica


Introducció

Clínica Planas reforça la seva oferta assistencial amb la inauguració de la nova Unitat de Medicina Genòmica, de la mà de Veritas Intercontinental, líder a nivell mundial en la seqüenciació i interpretació del genoma complet.

Aquesta iniciativa pionera obre les portes a tots els pacients de la Clínica Planas i de la medicina personalitzada, tant a nivell de diagnòstic i de tractament com a nivell de prevenció.

Els tests es faran a partir d’una mostra de saliva.

El servei inclou l’Assessorament Genètic per part del metge expert per interpretar i planificar el tractament preventiu.

Un servei per a tota la vida, que permet l’actualització en el futur en base a variants re-classificades o incorporades.




QUINA INFORMACIÓ S’OBTÉ DEL GENOMA?

Prevenció
Coneix el teu risc de patir malalties hereditàries d’origen genètic.

Farmacogenòmica
Coneix com la teva genètica pot influir en la teva resposta a medicaments concrets.

Família
Esbrina si ets portador d’una malaltia genètica que pots transmetre als teus fills.


MY GENOME STANDARD

Coneix el teu risc de malalties hereditàries, la teva resposta a determinats medicaments, malalties que podries transmetre als teus fills o informació sobre els teus ancestres.

Què inclou My Genome Standard?

•    2 consultes amb un Metge Expert. Una prèvia a la realització del test genètic, en la que t’explicarà el seu objectiu i abast; i una posterior a la realització del test, en la que revisareu els resultats obtinguts i el seu abast.
•    Informació sobre més de 200 malalties d’origen genètic basades en l’anàlisi de 83 gens. Seleccionades per la seva acció i sota la norma ACMG 59. (American College of Medical Genetics and Genomics).
•    Informació sobre 15 malalties multifactorials incloses en la secció “Riscos” de l’informe.
•    Informació sobre més de 40 malalties de les que pots ser portador, és a dir, que pots transmetre als teus fills.
•    Informació sobre com reacciona el teu organisme a més de 150 fàrmacs en base a la teva genètica.
•    Informació sobre més de 50 trets genètics relacionats amb dieta, atletisme, longevitat, nutrició, comportament, salut cardiovascular, metabolisme i sistema immune.
•    Encriptació, anonimat i emmagatzematge d’alta seguretat de la teva informació genètica.

•    Informació sobre els teus avantpassats.

Informe de Resultats

•    Resultats clínics: patologies severes que requereixen intervenció mèdica. Resultats de portador: patologies que pots transmetre als teus fills.
•    Resultats de risc: malalties multifactorials, és a dir, patologies complexes que depenen de gens i entorn.
•    Farmacogenòmica: la teva reacció en base a la teva genètica, a més de 300 fàrmacs.
•    Trets genètics: característiques individuals influïdes per gens i entorn.
•    Ascendència: informació sobre l’origen dels seus avantpassats.



MY GENOME DIAGNOSTIC

Test d’ADN per al Diagnòstic de Malalties.

Test genètics indicats per a pacients amb simptomatologia o sospita de malaltia genètica hereditària.

MyGenome amb a Interpretació Diagnòstica és una prova genètica que fa servir la seqüenciació del genoma complet (WGS) i la seva interpretació diagnòstica per ajudar a identificar malalties de les que se sospita un origen genètic. Addicionalment la prova inclou informació sobre la resposta a fàrmacs (Farmacogenòmica) i per a adults, també l’informe complet de myGenome.

Aquesta prova genètica diagnòstica inclou:

•    2 consultes amb un Assessor Genètic. Una prèvia a la realització del test genètic, on el metge aprofundirà en el teu historial mèdic, i valorarà si la prova és adequada pe a tu; i una posterior a la realització del test, en la que t’explicarà els resultats obtinguts, el seu abast i les mesures a adoptar.
•    Informació sobre la malaltia genètica en qüestió (incloent els 59 gens recomanats per l’ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics).
•    Revisió dels teus resultats per part d’un equip clínic expert.
•    Interpretació diagnòstica basada en signes i símptomes clínics.
•    Informació sobre més de 225 malalties de les que pots ser portador, és a dir, que pots transmetre als teus fills.
•    Informació sobre com reacciona el teu organisme a més de 300 fàrmacs en base a la teva genètica.
•    Informació sobre més de 50 trets genètics. Agrupats en dieta i nutrició, longevitat, atletisme, comportament, salut cardiovascular, metabolisme i sistema immune.
•    Encriptació, anonimat i emmagatzematge d’alta seguretat de la teva informació genètica.
•    Informació sobre els teus avantpassats.

Per a qui està indicat

MyGenome amb Interpretació Diagnòstica és per a pacients amb un historial mèdic complex o símptomes que suggereixen una malaltia genètica, fins i tot quan altres proves genètiques han resultat negatives. A través del resultat els pacients poden conèixer variants que expliquen els símptomes de la seva malaltia.

Els resultats poden tenir implicacions per a les decisions de tractament o el pronòstic, per a les opcions de gestió mèdica, així com afectar a altres membres de la família. Aquesta prova està disponible per a adults (>18 anys) i per a menors amb el consentiment dels pares.

Estudi complet


És altament recomanable que s’analitzin les mostres biològiques dels progenitors si estan disponibles, ja que poden ser d’ajuda pe interpretar les dades genòmiques del pacient. Si us plau, tingui en compte que l’anàlisi de mostres parentals està inclosa en el preu, però no s’emetrà un informe per als progenitors.


MY GENOME PREMIUM

Seqüenciar el teu genoma et dona l’oportunitat de ser proactiu en la cura de la teva salut.

Aquest test es basa en la seqüenciació i interpretació del Genoma Complet en individus sans. Permet conèixer el risc de més de 650 malalties de base genètica, més de 50 malalties comuns amb influència genètica, farmacogenètica i característiques individuals. Acompanyat d’un consell genètic d’interpretació i pautes de prevenció i/o tractament mèdic.

Aquesta prova genètica, clau en la medicina preventiva, et permetrà adaptar la teva cura mèdica i hàbits de vida en funció de la teva genètica personal.

Què inclou My Genome Premium?

•    2 consultes amb un Metge Expert. Una prèvia a la realització del test genètic, en la que t’explicarà el seu objectiu i abast; i una posterior a la realització del test, en la que revisareu els resultats obtinguts i el seu abast.
•    Informació sobre més de 650 malalties d’origen genètic basades en l’anàlisi de 566 gens. Seleccionades per la seva acció i sota la norma ACMG 59. (American College of Medical Genetics and Genomics)
•    Anàlisi més exhaustiu de malalties cardiovasculars i risc de càncer.
•    Informació sobre 15 malalties multifactorials incloses en la secció “Riscos” de l’informe.
•    Informació sobre més de 225 malalties de les que pots ser portador, és a dir, que pots transmetre als teus fills.
•    Informació sobre com reacciona el teu organisme a més de 300 fàrmacs en base a la teva genètica.
•    Informació sobre més de 50 trets genètics relacionats amb dieta, atletisme, longevitat, nutrició, comportament, salut cardiovascular, metabolisme i sistema immune.
•    Encriptació, anonimat i emmagatzematge d’alta seguretat de la teva informació genètica.
•    Informació sobre els teus avantpassats.

Informe de Resultats

•    Resultats clínics: patologies severes que precisen d’intervenció mèdica.
•    Resultats de portador: patologies que pots transmetre als teus fills.
•    Resultats de risc: malalties multifactorials, és a dir, patologies complexes que depenen de gens i entorn.
•    Farmacogenòmica: la teva reacció en base a la teva genètica a més de 300 fàrmacs.
•    Trets genètics: característiques individuals influïdes per gens i entorn.
•    Ascendència: informació sobre l’origen dels seus avantpassats.

MY EXOME DIAGNOSTIC

Test d’ADN per al Diagnòstic de Malalties

Seqüenciació de l’exoma complet per a pacients que presenten simptomatologia que suggereixi que poden patir una malaltia genètica o tenen un historial clínic complex i desitgen conèixer la causa subjacent que hi pot haver.

MyExome amb Interpretació Diagnòstica és una prova genètica que fa servir la seqüenciació de l’exoma complet (WES) i la seva interpretació diagnòstica per ajudar a identificar malalties de les que se sospita un origen genètic.

Per a qui està indicat?

MyExome amb Interpretació Diagnòstica és per a pacients amb un historial mèdic complex o símptomes que suggereixen una malaltia genètica, fins i tot quan altres proves genètiques han resultat negatives. A través del resultat els pacients poden conèixer variants que expliquen els símptomes de la seva malaltia. Els resultats poden tenir implicacions per a les decisions de tractament o pel pronòstic, per a les opcions de gestió mèdica, així com afectar a altres membres de la família. Aquesta prova està disponible per a adults (>18 anys) i per a menors amb el consentiment dels pares.

Estudi complet


És altament recomanable que s’analitzin les mostres biològiques dels progenitors si estan disponibles, ja que poden ser d’ajuda per interpretar les dades genòmiques del pacient.


MY CANCER RISK DNA

MyCancerRiskDNA és un test genètic basat en la seqüenciació de l’exoma complet o WES (Whole Exome Sequencing) i posterior anàlisi de 40 gens relacionats amb càncer hereditari.

Aquest test genètic t’ajuda a conèixer el risc de presentar càncer hereditari i permet a l’especialista realitzar un seguiment específic del pacient, així com tractar amb ell les opcions preventives.

Test de Gens

En la prova genètica, myCancerRiskDNA, s’analitzen 40 gens relacionats amb càncer i síndromes de càncer hereditari. Els gens són els següents: APC; BRIP1; HOXB13; NBN ; PTCH1; ATM; CDH1; MITF; NF1; PTEN; AXIN2; CDK4; MLH1; NTHL1; RAD51C; BAP1; CDKN2A; MLH3; PALB2; RAD51D; BARD1; CHEK2; MSH2; PMS2; SMAD4; BMPR1A; EPCAM; MSH3; POLD1; ;STK11; BRCA1; FLCN; MSH6; POLE; SUFU; BRCA2; GREM1; MUTYH; POT1; TP53

A qui va adreçat

•    Persones que presenten antecedents familiars de càncer amb sospita de caràcter hereditari o pacients amb familiars que hagin presentat càncer a edat primerenca (<50 anys).
•    Persones amb diferents tipus de tumors.
•    Persones amb càncer, amb la finalitat de conèixer el seu possible caràcter hereditari.
Què rebràs?
•    Informe de resultats complet amb informació detallada sobre les variants detectades i la seva implicació per a tu.
•    Assessorament genètic per a la interpretació dels resultats de la prova.

MY PHARMA DNA

Seqüenciació i interpretació de l’Exoma Complet adreçat a l’estudi de la resposta de l’organisme a més de 150 fàrmacs, incloent el servei d’adaptació de pautes farmacològiques en funció de les peculiaritats genètiques individuals.

Què inclou myPharmaDNA?

Identificació de variants que ajudaran al teu metge a millorar els tractaments, tant de fàrmacs que necessites actualment com els que puguis necessitar en un futur.

El test analitza variants en 27 gens relacionats amb el metabolisme i efectivitat de més de 75 principis actius.

A qui va adreçat

Per a qualsevol persona. L’anàlisi genètic es fa una vegada a la vida i resulta d’utilitat per als fàrmacs que et poden prescriure ara i en el futur, resultant especialment útil per a persones polimedicades.


MY NEWBORN DNA

MyNewborn DNA és una prova genètica de cribatge neonatal que analitza el ADN d’un infant acabat de néixer a través de la seqüenciació de l’exoma que detecta de manera precisa més de 390 malalties que poden afectar l’ìnfant acabat de néixer en les primeres etapes de la vida, i permet la seva detecció precoç abans de que apareguin els símptomes.

Investigacions recents recolzen la importància de realitzar aquest tipus de proves en infants acabats de néixer.

Què rebràs?

•    Anàlisi de 407 gens relacionats amb malalties genètiques i metabòliques d’aparició en els primers anys de vida.
•    Informe de resultats complet amb informació detallada sobre les variants detectades i la implicació per al infant acabat de néixer.
•    Assessorament genètic de l’especialista per a la interpretació dels teus resultats.
•    myPharmaDNA – informe de farmacogenòmica en el qual coneixeràs la resposta de l’infant acabat de néixer a més de 300 fàrmacs (opcional amb cost addicional i sense necessitat de prendre una altra mostra).



Acreditacions Principals